全外顯基因檢測（Whole Exome Sequencing，WES）是一種下一代測序技術，主要用于檢測人類基因組的全外顯子組分布、突變特征及其他可能的基因變異。它可以對基因進行完整性檢測，從而提供診斷，預防，和治療某些遺傳性疾病和遺傳譜系疾病的更有效的方法。

全外顯子組分析是一種快速檢測方法，可以在個體基因組中直接檢測并標記外顯子變異位點，準確的時間和環境條件下可以實現這一目的。目前，使用該技術的主要臨床應用是基因組突變的檢測，運用大量的基因數據為基礎，幫助醫生診斷臨床癥狀的病因，及早發現疾病，協助定性診斷，準確判斷病情、調節治療方案和核實療效，有助于改善診斷精度、延長或縮短治療過程。

全外顯基因檢測（Whole Exome Sequencing, WES）是指一種測序技術，該技術可以全面分析基因組中所有外顯子，外顯子是 DNA 序列，它可以表達為蛋白質，隱含在其中的基因組變異進而導致特定疾病的發生。WES 主要用于查找和鑒定引起致病基因變異的研究。

一般來說，WES包括切片，DNA抽提，文庫構建，外顯子測序和數據分析五個主要環節。通過 WES ，可以檢測出基因的結構變異（插入/缺失），位點突變，復制變異和混合等變異類型，從而輔助疾病的診斷與治療。WES在癌癥、遺傳性疾病、醫學基因組學等領域應用頗為廣泛，是非常重要的一種分子診斷手段。