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遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告
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【遺傳疾病】- 遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告

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黑龍江華云基因檢測中心

等級: [專業機構]

評價: 4.4分

溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23:00前預訂

機構地址:黑龍江哈爾濱市道外區南十道街343號

聲明:本站機構信息均為網站注冊會員自行整理及發布,不對真實性承擔法律責任!價格僅供參與考,不支持在線交易!詳情可以咨詢在線客服。

套餐名稱:  遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告

檢測機構:  黑龍江華云基因檢測中心

檢測方式:  

套餐類別:  遺傳疾病

適用人群:  

采集方式:  

套餐名稱:遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測

套餐分類:基因疾病

檢測品牌:華云基因

樣本類型:靜脈血

樣本要求:EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩定性:1周室溫,1月冷藏,1年冷凍

檢測方法:二代測序(NGS)

采樣方式:自行采樣現場采樣上門采樣

時間周期:30工作日

套餐價格:12800

套餐原價:16000

價格區間:6000以上

基因類型:遺傳基因

疾病類型:其它

適合人群:兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應用:適用于先證者本人臨床表現復雜,包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或經過多種醫學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常,臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發育遲緩/神經發育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告

遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種基因檢測技術,可以幫助人們了解自身攜帶的遺傳病風險。下面將從技術介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法、優點等方面進行介紹。

技術介紹:遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種高通量測序技術,通過對個體基因組進行全面測序,分析個體的遺傳變異,以了解是否存在與遺傳病相關的突變。

檢測原理:該技術主要通過測序分析個體基因組中的外顯子區域,即編碼蛋白質所需的區域,檢測是否存在與遺傳病相關的突變。同時,通過CMA(Comparative Genomic Hybridization)檢測,可以檢測基因組中的微小缺失或重復。

采樣方式:進行遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測,需要采集被檢測者的血液樣本或唾液樣本。血液樣本可以通過靜脈采血,唾液樣本可以通過采集唾液進行采樣。

檢測方法:首先,將采集到的樣本進行DNA提取,并進行質量檢測。然后,將DNA片段進行文庫構建,并進行高通量測序。接著,將測序結果與數據庫進行比對,分析個體基因組中的突變情況。同時,通過CMA技術,檢測基因組中的微小缺失或重復。

優點:1. 全面性:該技術可以對個體基因組中的全外顯子區域進行測序,能夠發現更多與遺傳病相關的突變。2. 高準確性:采用高通量測序技術,可以提供高質量的測序結果,準確分析個體基因組的變異情況。3. 提前篩查:通過檢測家系成員和先證者的基因組,可以提前了解遺傳病風險,為相關疾病的預防和治療提供指導。

如果你需要進行遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測,可以通過“嚴選好基因”平臺預約下單。預約咨詢熱線:4009-603-608,預約官網:m.guoyibj.cn。該平臺提供專業的遺傳病基因檢測服務,為個體健康管理提供科學依據。

預約須知 線上預約優勢 檢測預約流程 采樣注意事頂 檢測注意事項與溫馨提示
交通位置

遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告 位置/怎么走?

共有1家分支機構信息

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遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測30 天出報告

詳情

地址:黑龍江哈爾濱市道外區南十道街343號

備注:該機構需提前4天預約

機構點評(0)

4.4

專業水平:4.9分服務水平:4.1分檢測環境:4.1分

全部(20) 環境不錯(6) 服務熱情(5) 醫生專業(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)

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